Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón a nivel global. Dicha enfermedad resulta del plegamiento anormal de un prión. Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se le clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular. Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas, hereditarias y adquiridas.

El tipo esporádico comprende la mayoría de los casos y ocurre sin razón conocida. La edad promedio de inicio es a los 65 años. De forma familiar ocurre cuando una persona hereda el prión anormal de uno de los padres, aunque también es poco común. La forma adquirida de la enfermedad incluye la variante de la enfermedad de las vacas locas, que se adquiere por comer carne infectada.
Entre los síntomas que puede presentar encontramos la demencia, que va empeorando en el transcurso de unas pocas semanas, visión borrosa, cambios en la forma de caminar, falta de coordinación, alucinaciones, rigidez muscular, cambios de personalidad, dificultad para hablar, somnolencia o desorientación.

A comienzos de la enfermedad se realizará una evaluación del sistema nervioso y del estado mental que mostrará problemas de memoria y cambios en otras funciones mentales. Posteriormente en el transcurso de la enfermedad se realizará una evaluación del sistema motor. Entre las pruebas a realizar encontraremos:

• Exámenes de sangre
• Tomografía computarizada del cerebro
• Electroencefalografía (EEG)
• Resonancia magnética del cerebro
• Punción raquídea para evaluar una proteína en concreto llamada 14-3-3.